Evaluación del riesgo cardiovascular en pacientes con diabetes mellitus tipo 2 / Evaluation of cardiovascular risk in patients with type 2 diabetes mellitus

Es ampliamente conocido que la principal causa de morbi ­ mortalidad en pacientes con Diabetes Mellitus (DM) tipo 2 es la enfermedad cardiovascular en sus diferentes formas. Desde hace mucho tiempo se han diseñado herramientas de cálculo de dicho riesgo, basadas en información estadística obtenida de estudios poblacionales que correlacionan los factores de riesgo cardiovascular con la probabilidad de que los pacientes con diabetes Mellitus presenten complicaciones cardiovasculares. Sin embargo, todas y cada una de dichas herramientas presentan pros y contras para su aplicación en diferentes poblaciones y diferentes contextos clínicos. En el presente trabajo se discute la importancia de la evaluación del riesgo cardiovascular en los pacientes con diabetes Mellitus tipo 2 así como las diferentes opciones disponibles para el cálculo de dicho riesgo...(AU)

It is widely known that the main cause of morbidity and mortality in patients with type 2 Diabetes Mellitus (DM) is a cardiovascular disease in various forms. Since some time ago, tools have been designed for calculating this risk, based on statistical data obtained from population studies that correlate cardiovascular risk factors with the likelihood that patients with diabetes mellitus present cardiovascular complications. However, each and every one of these tools have pros and cons for application in different populations and different clinical settings. In this paper the importance of cardiovascular risk assessment in patients with type 2 diabetes mellitus and the various options available to calculate this risk are discussed...(AU)

Dos hermanas con distrofia macular causada por la mutación 3243A>G del ADN mitocondrial / Two sisters with macular dystrophy caused by the 3243A>G mitochondrial DNA mutation

CASO CLÍNICO: Dos hermanas de 54 y 60 años, con antecedentes de diabetes y sordera, consultaron por disminución de la agudeza visual (AV). En la funduscopia se observaban áreas parcheadas de atrofia coriorretiniana con disposición anular alrededor de la fóvea. El estudio genético identificó la mutación heteroplásmica 3243A>G en el ADN mitocondrial, compatible con el síndrome Maternally Inherited Diabetes and Deafness (MIDD) o enfermedad de Ballinger-Wallace. Discusión: El hallazgo de tales alteraciones maculares características, especialmente si se acompaña de diabetes mellitus y sordera, nos debe indicar la realización de un cribado del genoma mitocondrial para identificar este inusual síndrome

CASE REPORT: Two sisters of 54 and 60 years old, with a history of diabetes and deafness, consulted for decreased visual acuity (VA). Funduscopic examination revealed patchy areas of chorioretinal atrophy with annular arrangement around the fovea. Genetic study identified the heteroplasmic mutation 3243A>G in mitochondrial DNA, which supports syndrome maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) or Ballinger-Wallace disease. DISCUSSION: The finding of such macular disorders, especially in the presence of diabetes mellitus and deafness, should suggest the performing of a mitochondrial genome screening to identify this unusual syndrome